ALS – amiotrofična lateralna skleroza – uzroci, simptomi i liječenje.Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je teška neurodegenerativna bolest koja postupno oštećuje živčane stanice (motoričke neurone) odgovorne za kontrolu mišića. Kako bolest napreduje, dolazi do slabljenja i gubitka mišićne funkcije, što u konačnici dovodi do potpune paralize i smrtnog ishoda, obično zbog zatajenja disanja.
Iako još uvijek ne postoji lijek za ALS, rana dijagnoza i potporne terapije mogu poboljšati kvalitetu života i usporiti napredovanje bolesti.
U ovom članku saznajte:
Što je ALS i koji su njegovi uzroci?
Koji su rani simptomi i kako bolest napreduje?
Kako se ALS dijagnosticira i liječi?
Koje su mogućnosti za usporavanje progresije bolesti?
Što je ALS?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna bolest koja uništava gornje i donje motoričke neurone u mozgu i leđnoj moždini.
Kada motorički neuroni odumru, mozak gubi sposobnost slanja signala mišićima, što dovodi do njihove slabosti, atrofije i paralize.
Osjetila, intelekt i svijest ostaju očuvani, ali bolesnici postupno gube sposobnost pokretanja, govora, gutanja i disanja.
Prosječno trajanje života nakon dijagnoze je 3 do 5 godina, ali neki pacijenti (npr. Stephen Hawking) mogu živjeti desetljećima.
Uzroci ALS-a
Uzrok ALS-a još nije u potpunosti poznat, ali se smatra da bolest nastaje zbog kombinacije genetskih i okolišnih faktora.
Genetski uzroci (nasljedni ALS) – Oko 10% slučajeva ALS-a nasljeđuje se unutar obitelji. Mutacije gena SOD1, C9orf72, TARDBP i FUS povezane su s razvojem bolesti.
Sporadični ALS – 90% slučajeva nema poznat uzrok.
Mogući okolišni čimbenici – Povezanost s izlaganjem pesticidima, teškim metalima, vojnim službama, ozljedama glave i infekcijama.
Iako se ALS obično javlja između 40. i 70. godine, može se pojaviti i kod mlađih osoba!
Simptomi ALS-a
ALS obično počinje suptilno i pogoršava se tijekom vremena.
Rani simptomi:
Slabost u rukama, nogama ili govoru
Grčenje mišića i trzaji (fascikulacije)
Poteškoće s hodanjem i nespretnost
Poteškoće u držanju predmeta ili pisanju
Umor i gubitak mišićne mase
Progresivni simptomi:
Gubitak kontrole nad rukama i nogama
Poteškoće s govorom i gutanjem (disfagija)
Poteškoće s disanjem i slabost dijafragme
Spastičnost i ukočenost mišića
Nemogućnost hodanja ili korištenja ruku
Kasni stadij:
Potpuna paraliza mišića
Poteškoće s gutanjem i hranjenjem
Oslabljen govor (ili gubitak govora)
Ovisnost o respiratoru zbog zatajenja disanja
Iako ALS ne utječe na kognitivne funkcije kod većine pacijenata, kod nekih se može razviti frontotemporalna demencija (FTD).
Dijagnosticiranje ALS-a
Ne postoji jedan test za ALS, već se bolest dijagnosticira isključivanjem drugih neuroloških poremećaja.
Najčešće dijagnostičke metode uključuju:
Elektromiografija (EMG) – Provjerava električnu aktivnost mišića.
Studija provodljivosti živaca (NCS) – Mjeri brzinu signala kroz živce.
MRI mozga i leđne moždine – Isključuje druge bolesti.
Krvni testovi i lumbalna punkcija – Provjeravaju upalne i autoimune bolesti.
Genetsko testiranje – Ako postoji obiteljska povijest ALS-a.
Rana dijagnoza može poboljšati kvalitetu života i omogućiti brži pristup terapijama!
Liječenje ALS-a
Iako ne postoji lijek za ALS, određeni tretmani mogu usporiti bolest i poboljšati kvalitetu života.
1. Lijekovi za usporavanje bolesti
Riluzol (Rilutek) – Produžava život za nekoliko mjeseci smanjujući razinu glutamata u mozgu.
Edaravone (Radicava) – Antioksidans koji usporava progresiju ALS-a.
Ovi lijekovi ne liječe ALS, ali mogu usporiti njegov razvoj!
2. Simptomatska terapija
Fizioterapija – Održava pokretljivost i smanjuje bol.
Logopedija – Pomaže u govoru i gutanju.
Nutritivna podrška – Peg-sonda za hranjenje u kasnijim fazama.
Respiratorna podrška – Ventilatori ili CPAP uređaji za pomoć pri disanju.
Lijekovi za spastičnost i grčenje mišića – Baklofen, tizanidin.
Integrativni pristup liječenju poboljšava kvalitetu života pacijenata!
3. Eksperimentalne terapije i istraživanja
Trenutno se istražuju novi tretmani za ALS, uključujući:
Terapija matičnim stanicama
Genetske terapije za nasljedni ALS
Monoklonska antitijela protiv neurodegeneracije
Klinička istraživanja su ključna za pronalazak novih terapija!
Kako poboljšati kvalitetu života s ALS-om?
Rana fizioterapija – Održava mišićnu funkciju što je dulje moguće.
Korištenje asistivne tehnologije – Komunikacijski uređaji, elektromotorna kolica.
Prilagodba prehrane – Mekana hrana i nutritivni dodaci.
Psihološka podrška – Pomoć u suočavanju s bolešću.
Podrška obitelji i skrbnika – Edukacija o njezi pacijenata.
Učinkovita skrb i podrška mogu značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njihovih obitelji!
Zaključak
ALS je teška, ali rijetka neurološka bolest koja postupno oduzima motoričke funkcije, dok svijest i osjetila ostaju netaknuti. Iako nema lijeka, rana dijagnoza i liječenje mogu usporiti progresiju bolesti i poboljšati kvalitetu života.
Ako vi ili netko koga poznajete pokazuje rane znakove ALS-a, što prije potražite liječničku pomoć!